NIPT的偶然發現
2019.07.26

近年來,越來越多的研究報道了NIPT不僅可以得知胎兒的染色體整倍性情況,亦可披露母親的健康狀況。最近,安諾優達研究團隊攜手海澱婦幼保健院戚紅主任團隊,通過NIPT發現了一個特殊的病例,證實了雖然母體CNV常被當成NIPT的幹擾因素,但也應被視為篩查母體染色體異常的一個潛在指标,為下次妊娠提供參考。研究相關成果在線發表于Molecular Genetics & Genomic Medicine。1.png

圖1 孕婦白細胞CNV-Seq提示18号染色體短臂同時存在缺失和重複


案例描述

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圖2 FISH結果驗證了缺失重複的存在并發現該重複為倒置重複


30歲孕婦,孕1産0,NIPT結果提示18号染色體短臂存在缺失和重複,前來醫院進行産前診斷。胎兒核型和羊水NGS均未發現任何異常,對孕婦白細胞進行NGS檢查後發現了該缺失(6.2Mb)重複(9.2Mb)是該孕婦自身的,而FISH結果表明該染色體重複部分是倒置重複。另外,孕婦的父親和母親的染色體結構均無異常。該孕婦在孕7周時查出有甲減,除此之外孕期檢查一切正常。根據孕婦父母的回憶,該孕婦幼時有斜視(已接收了手術治療)、癫痫、語言發育遲緩和極輕微智力障礙。但家人并未意識到她可能存在染色體結構異常,而是把她當做發育和反應較慢的孩子進行了非常耐心細緻的照顧和教育。目前該孕婦像正常人一樣全職工作,除非進行專業性檢查才會發現她的異常。


案例提示和後續


18号染色體短臂末端同時存在缺失和倒置重複(18p terminal deletion with inverted duplication)是一種極罕見的染色體結構異常,目前為止國外僅有6篇文獻報道了18p同時存在缺失和重複的案例,其中僅3個案例證實其重複為倒置重複。

 

此文章中的臨床醫生在發現了罕見NIPT結果後本着負責的态度,在對孕婦和其家人充分解釋和告知下,進一步研究探索,最終發現了隐藏的病因,并首次在亞洲人群中報道了這種染色體結構異常,也給孕婦家人多年的疑惑提供了答案。


孕婦目前的生活不受該染色體異常的影響,與其家人的精心照料有關。如果想要生育第二個孩子,最好選擇胚胎植入前遺傳學檢查或者盡早進行産前診斷。


安諾NIPT

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參考文獻:

Zhu. J., Qi. H., Cao. S., Cai. L., Wen. X., Tang. G., Wan. Q., Chen. C., Wang. J., Zeng. W., Luo. Y. (2019). Detection of a rare de novo 18p terminal deletion with inverted duplication in a Chinese pregnant woman. Molecular genetics & genomic medicine, e868. DOL: https://doi.org/10.1002/mgg3.868


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