ctDNA在腫瘤早篩中的應用研究進展 || 系列一
2019.08.13

在腫瘤研究領域,精準醫療一直是備受關注的熱點,以ctDNA為代表的精準醫療近年來在各個方向持續開花,如伴随診斷、用藥指導、腫瘤早篩、療效評估、術後和随訪檢測等,早篩方向尤其受到各研究機構的青睐。小編為大家盤點了ctDNA在腫瘤早篩方向的研究進展系列,一起來看~


一、2018年Science發表的關于多癌種早期篩查和定位腫瘤位置的研究

研究設計:選取了1005個Ⅰ-Ⅲ期沒有進行新輔助治療無轉移的8種癌種,分别為:肺癌、肝癌、卵巢癌、乳腺癌、結直腸癌、胃癌、胰腺癌、食管癌,這些癌種Ⅰ-Ⅲ期的比例分别為:20%、31%、49%。

研究方法:利用數據庫篩選了8種常見癌種的61個擴增子和8個蛋白Marker,通過蛋白标記物準确定位了腫瘤的解剖位置。

研究結論:

1、在保證99%特異性的前提下,這些癌種Ⅰ-Ⅲ的敏感性分别為:43%、73%、78%(Figure 2.A.B);

2、從單個癌種來看,卵巢癌和肝癌的檢測靈敏度接近100%,乳腺癌的敏感性為33%(Figure 2.C);

3、研究通過蛋白marker定位了腫瘤的具體位置(Figure 3)。
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局限性
  • 本研究納入的是Ⅰ-Ⅲ期癌症病人,雖然患者在研究開始時未出現明顯的臨床轉移性疾病,但在現實的篩查環境中,大多數患者的疾病進展較慢,故檢測的敏感性可能低于本研究的報道;

  • 本研究中的正常人群是排除了部分幹擾人群,如嚴重腎功能障礙和免疫缺陷的人群,然而現實世界的人群可能更複雜;

  • 擴增子Panel和蛋白标志物檢測是由兩個平台完成的,無法通過一個平台完成檢測。

二、2019年Theranostics發表的利用腫瘤甲基化方法進行肺癌早篩的研究


腫瘤的發生與整個基因組的甲基化水平有關,DNA甲基化修飾後會在離體狀态表現出更強的惰性。因此,高甲基化狀态意味着基因表達的失活/抑制/沉默,而低甲基化狀态意味着基因表達的激活/活化,而腫瘤的發生一般表現為抑癌基因的高甲基化和原癌基因的低甲基化水平。
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下期預告
有關早篩方向的研究還有很多,系列二将為大家解讀Grail研究及早篩在鼻咽癌中的研究,我們不見不散~

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