無創産前DNA檢測    / 無創優+1.0 / 無創優+2.0 / NGS染色體異常檢測 / 葉酸利用能力基因檢測 / NGS胚胎植入前遺傳學篩查 / 全外顯子組測序遺傳病檢測 / 脆性X綜合征基因檢測 / 耳聾基因檢測 / 地中海貧血基因檢測 / 脊髓性肌萎縮症(SMA)...
檢測介紹 檢測優勢 檢測流程 适用人群
技術簡介

産品介紹


1、我國地中海貧血發生現狀

地中海貧血(Thalassemia)是世界上發病率最高、危害性最大的單基因遺傳學疾病之一。由于人體珠蛋白基因突變或者缺失而導緻某種蛋白鍊合成障礙,造成α,和β-珠蛋白肽鍊合成速率的不平衡而導緻的溶血性貧血。常見類型有α-地貧和β-地貧。常見于地中海沿岸、東南亞、北非、印度次大陸以及我國西南、華南地區。


blob.png


2、地中海貧血發生機制


地貧可防可控難治愈

重型α-地貧會引起胎兒水腫症,導緻孕婦新生兒死亡率增加;

重型β-地貧胎兒出生時與正常胎兒無異,到3-6個月時就會逐漸出現嚴重貧血,如果不治療,一般5歲左右死亡;

中間型地貧患兒需經常輸血,長大基本喪失勞動力,生存質量明顯下降。

專家呼籲:重視地貧基因篩查,對地貧的防控、減少危害極為重要。


通過對婚前、孕期或産前夫婦雙方進行地中海貧血基因篩查,是目前國際公認的防止地中海貧血重症患兒出生的首選對策,也是防治地中海貧血最有效的辦法。


blob.png


3、地中海貧血相關基因


4343434343434343434343.png


安諾優達技術優勢

地中海貧血基因檢測意義


指導地貧産前幹預,防止重度地貧患兒出生。

輔助診斷,為受檢者提供确診依據,明确地貧相關基因攜帶情況。


技術優勢


高精準同時檢測a+β地貧準确性99%

廣覆蓋23種缺失突變類型約占中國人群地貧基因突變的98%

高時效自樣本接收之日起7個工作日出具報告

檢測流程

檢測流程

産品配圖-07.jpg

樣本采集、保存運輸:

545454545454545454.png

樣本類型:外周血  足跟血

樣本采集:EDTA抗凝管  幹血片

樣本要求:2.0ml  3個直徑大于8mm的血斑

樣本運輸:4℃低溫運輸  4℃低溫運輸

檢測周期:7個工作日

适用人群

适用人群


産品配圖-08.jpg

Copyright © 安諾優達基因科技(北京)有限公司 京ICP備12029022号-1